פגמים גנטיים עלולים לגרום בין היתר למחלה קשה ולאובדן תפקודי כליות באופן שהולך ומחמיר עם השנים. במקרים כאלה, מה שכדאי לעשות הוא לבצע אבחון מקיף של המחלה ולאחר מכן לבחור את דרך ההתמודדות גם ברמה הרפואית והבריאותית וגם בכל מה שנוגע למיצוי זכויות מול מוסדות המדינה

כל מה שצריך לדעת על תסמונת אלפורט

המושג תסמונת אלפורט הוא בפועל ביטוי קליני שאמור לתאר כמה פגמים גנטיים שונים. הפגמים הגנטיים גורמים למחלה קשה, שעלולה להגיע עד כדי אובדן יכולת של הכליות לתפקד. כאשר הכליות אינן מתפקדות, נפגעת אחת המערכות החיוניות בגוף האדם וההשלכות עלולות להיות קשות וחמורות. מלבד מצב של אי ספיקת כליות, כדאי גם לזכור שמדובר בתסמונת שבה נוצרת החרפה והחמרה עם השנים.

הביטוי הראשוני שאמור להתחיל את התהליך של זיהוי ואבחון הפגמים הגנטיים הרלוונטיים הוא הימצאות דם בשתן. עם זאת, יש להפריד בין התסמונת לבין המטוריה – שגם בה עלול להימצא דם בשתן. בנוסף, כדאי להתייעץ עם בעלי מקצוע לגבי פגיעות בשמיעה ובראייה ולהביא בחשבון רקע רפואי או היסטוריה בריאותית של המשפחה. 

סכנות שעלולות להיגרם בגלל המחלה

קיימות מספר השלכות חמורות של תסמונת אלפורט. הנה למשל מספר פגיעות ומחלות שעלולות להתרחש בשלבים שונים של התפתחות התסמונת:

1. מחלת כליות – אי ספיקת כליות מתחילה בצורה הדרגתית ועם השנים הופכת אי ספיקת כליות סופית. במקרים של אי ספיקת כליות סופית, הטיפול היחיד מתבצע באמצעות דיאליזה או השתלת כליה. במקביל, אי ספיקת כליות עלולה לגרום להפרעות בחומרים שונים בגוף, לאנמיה, לדלדול עצמות וכן הלאה.
2. פגיעה בשמיעה – לא רבים מביאים בחשבון את הקשר בין פגמים גנטיים לבין פגיעה בשמיעה. הליקויים באים לידי ביטוי למשל בפגיעה בשמיעה בשתי האוזניים, על בסיס תחושתי-עצבי אבל בצורה שפוגעת משמעותית באיכות החיים וביכולת התפקוד. הפגיעה בשמיעה גם בדרך כלל מקדימה את מחלת הכליות, לכן ניתן להשתמש בה בתור סימן לאבחון מקיף יותר. 
3. פגיעה בראייה – כאן יש כמה סוגים שונים של פגיעה בעיניים שעלולים להופיע על רקע שלבים מתקדמים של אי ספיקת כליות. סוג אחד כולל עיוות של עדשת העין לצורת חרוט, בשתי העיניים. לעומת זאת, תופעה אחרת מתרחשת ברשתית ותופעה נדירה יותר עלולה להתקיים בדלדול בחלק האחורי של הקרנית.

אבחון של התסמונת והמחלה

יש כמה כלים שניתן להשתמש בהם על מנת לבצע אבחון מבוסס של המחלה. הכלי הראשון הוא בדיקות שתן, בו מתמקדים גם בהופעת דם בשתן וגם בהופעת חלבון בשתן. ההבדל הוא שבמקרים של דם בשתן ניתן לראות את תאי הדם האדומים מופיעים בשתן בצורות מעוותות, לעומת חלבון בשתן שלא קיים בכלל בשנים הראשונות של הופעת המחלה – אבל כן מתפתח לאחר מכן.

כלי אחר שבו אפשר להשתמש הוא בדיקת דם. גם כאן יש הבדלים בין סוגים שונים של בדיקות דם, לרבות בדיקה שמתבצעת עם התפתחות של אי ספיקת כליות לעומת בדיקה שהופכת להיות רלוונטית יותר במקרים של איבוד חלבון בשתן בכמויות גבוהות. בנוסף, קיימים מקרים שבהם הבדיקה רלוונטית לזיהוי הפרעות המטולוגיות: החל מירידה בכמות טסיות הדם ועד טסיות דם גדולות או הכלת סוגים של תאי דם לבנים. 

מלבד האמור לעיל, מבצעים את האבחון של המחלה עם בדיקות דימות, ביופסיה של הכליות או ביופסיה של העור. יחד עם הבדיקות האלה, יכול להיות שההמלצה הרפואית תהיה על בדיקת שמיעה ועל בדיקות עיניים. 

מניעה וטיפול – עם או בלי מצב של אי ספיקת כליות

הטיפול נחלק לשתי תקופות: עד השלב שבו מתפתחת אי ספיקת בכליות בפועל והחל מהשלב שבו מתרחשת אי ספיקת כליות. במקביל, צריך להתאים טיפולים בליקויים בראייה ובשמיעה ולערב בעלי מקצוע לטובת ייעוץ גנטי כדי לאתר קרובי דם נוספים שנושאים את הפגם ואף למנוע את העברתו לדורות הצעירים יותר. 

המניעה והטיפול יכולים וצריכים להתבצע יחד עם אבחון מקיף. ככל שמתחילים את האבחון מוקדם יותר, כך עולה הסיכוי לזהות את המצב לאשורו ולהתמודד עמו בצורה אפקטיבית. 

מיצוי זכויות רפואיות אחרי אבחנת תסמונת ומחלות כליות

יתרון אחר ולא פחות חשוב של אבחון מחלות בשלב מוקדם בא לידי ביטוי באפשרות למצות זכויות רפואיות מול המוסד לביטוח לאומי ושאר מוסדות המדינה. אמנם עקרונית ניתן למצות זכויות רפואיות בכל שלב של המחלה, בעיקר מהרגע שבו היא משפיעה לרעה על יכולת ההשתכרות ועל איכות החיים, אבל התהליך עצמו אורך זמן. 

בשביל להתחיל מוקדם ולקבל את ההטבות והמענקים לשיפור באיכות החיים, שווה לנצל את הכלים הקיימים לזכות האזרחים. כלים אלו מאפשרים בין היתר התייעצות עם מומחים למיצוי זכויות רפואיות, כדי לבדוק כמה כסף מגיע לכל מי שנפגעו מהמחלה. לבסוף, כל שנותר הוא לשאול ולבדוק מהו הפיצוי הכספי שמגיע לנו כחוק, איזה הטבות שמורות למי שמטפלים בבני משפחה שאובחנו כלוקים בתסמונת ואיזה מסמכים מגישים במסגרת הבקשה.