קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial Mediterranean Fever, FMF) היא הפרעה דלקתית תורשתית. הסובלים ממחלה זו יחוו התקפי אירועי חום חוזרים, כאבים ונפיחות בבטן, בחזה ובמפרקים.המחלה נפוצה באוכלוסיות ממוצא ים תיכוני כגון יהודים (בעיקר מעיראק וצפון אפריקה), ארמנים, ערבים, איטלקים וטורקים. עם זאת, המחלה קיימת גם באוכולוסיות אחרות.

גורמים לקדחת ים תיכונית

קדחת ים תיכונית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית העוברת בתורשה מהורים לילדיהם. המחלה היא מחלה רצסיבית, כלומר ילד יבטא את המחלה רק אם יירש גן מטונטי מכל הורה. במידה והילד יורש רק גן אחד מוטנטי הוא אינו חולה אלא נשא של המחלה.

המוטציה הגנטית הגורמת לקדחת ים תיכונית נמצאת בגן הנקרא MEFV. בגן זה יכולות להיות מוטציות שונות המביאות לביטוי של המחלה בדרגות חומרה שונות. מוטציה בגן זה מפריעה לבקרה תקינה של הגוף על תהליכי דלקת.

דרכי אבחון של קדחת ים תיכונית

האבחון מתבצע בדרך כלל על בסיס היסטוריה של התקפים טיפוסיים. במהלך התקף קיימים סמני דלקת בדם אותם ניתן לזהות בבדיקת מעבדה. במקרים שאינם מתבטאים בהתקפים טיפוסיים, קיימת בדיקה גנטית לנשאות מוטציה בגן MEFV שתאפשר לאבחן הרוב המוחלט של המקרים. מוטציות שונות בגן מקושרות למהלך מחלה שונה שמתבטא בגיל הופעת המחלה, חומרתה וכו'.

סימפטומים של קדחת ים תיכונית

תסמיני מחלה של קדחת ים תיכונית מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות או עד הבגרות המוקדמת. התסמינים מופיעים בהתקפים הנמשכים בין יום לשלושה ימים. בין ההתקפים המטופל בדרך כלל ירגיש טוב. משך הזמן בין התקף להתקף יכול לנוע בין שבוע ועד לחודשים. סימפטומים מוכרים של קדחת ים תיכונית הם:

• חום גבוה ולעיתים אף פרכוסי חום
• כאבי בטן עדינים או חריפים
• כאב חזה
• מפרקים נפוחים וכואבים לרוב של מפרק הברך, הקרסול או הירך
• עצירות ולאחריה שלשול
• פריחה אדומה על הרגליים, במיוחד מתחת לברכיים
• כאבי שרירים לאחר פעילות גופנית
• בילדים עלולה להתפתח דלקת של שק האשכים
• כשליש מהנשים סובלות מבעיות פוריות

 דרכי טיפול בקדחת ים תיכונית

כיום לא קיימת תרופה לקדחת ים תיכונית. עם זאת, טיפול מתאים יכול למנוע הופעת תסמיני המחלה.

הטיפול העיקרי בחולי קדחת ים תיכונית הינו טיפול תרופתי באמצעות תרופה הנקראת קולכיצין (Colchicine). תרופה זו מפחיתה את תהליכי הדלקת בגוף ועוזרת להפחית את תדירויות ההתקפים. כל מטופל זקוק למינון שונה של קולכיצין, ולכן על הרופא והמטופל לעקוב אחר מצב המטופל ולהתאים לו מינון מדויק של התרופה. נטילת התרופה מדי יום חשובה שכן היא מפחיתה את הסיכון לסיבוכים של המחלה.

טיפול תרופתי נוסף הינו בעזרת תרופה בשם פרדניזון (Prednisone) במינון גבוה למשך כשישה שבועות משמשת לטיפול בכאבי שרירים חזקים בשתי הגפיים התחתונות.

הסובלים מקדחת ים תיכונית לרוב זכאים למגוון זכויות מהמדינה, לבדיקת זכאותכם מלאו את טופס צור הקשר וקראו עוד בעמוד