מחלת הגושה (Gaucher's Disease) היא תוצאה של הצטברות של רכיבים שומניים (ליפידים) באיברים מסוימים- במיוחד בכבד, בטחול ובמח העצם. הצטברות זו מובילה להגדלה של האיבר ופגיעה בתפקודו.

הצטברות שומנים בעצמות עלולה להחליש את העצמות להעלות את הסיכון לשברים. במידה וישנה הפרעה גם לתפקוד מח העצם המטופל עלול לסבול מבעיות בקרישת הדם.

סוגים עיקריים של מחלת הגושה

הסוג הראשון – Non neuropathic Gaucher’s disease הוא הנפוץ ביותר, בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. תסמיני המחלה בסוג זה מופיעים בשלבי החיים המוקדמים או בבגרות וכוללים כבד וטחול מוגדלים, עצמות שבירות ונטייה לדימום. במטופלים רבים התסמינים הם משניים ואצל מקצתם לא מופיעים סימפטומים כלל.

הסוג השני של המחלה – Acute infantile neuropathic Gaucher’s disease, תסמיני המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל שישה חודשים והינם חמורים מאוד. אחד מהתסמינים הוא נזק מוחי קשה העלול להביא למוות, בדרך כלל עוד לפני גיל שנתיים.

הסוג השלישי – chronic neuropathic Gaucher’s disease, מופיע בילדות או בבגרות המוקדמת. מחלה מסוג זה מתקדמת לאט ותסמיניה הנוירולוגיים קלים יותריחסית לסוג השני. מטופלים עם סוג זה של המחלה חיים בדרך כלל עד לשנות הבגרות המוקדמות.

גורמים למחלת הגושה

מחלת הגושההיא מחלה תורשתית הנגרמת ממוטציה בגן GBA. ילד יבטא את המחלה במידה ויירש מוטציה אחת מכל הורה, לעומת זאת נשא של מוטציה אחת בלבד לא יבטא את המחלה. מוטציה זו מביאה לייצור אנזים בטא גלקטוזידאז לא תקין שאינו מצליח לפרק רכיבים שומניים מסוימים.

אבחון מחלת הגושה

במהלך בדיקה גופנית הרופא יבדוק האם הכבד או הטחול מוגדלים.

בדיקות נוספות שרופא יכול להמליץ עליהן הן בדיקות מעבדה לבדיקת רמות אנזימים המקושרים למחלת הגושה. נוסף על כך, בדיקה גנטית מאפשרת אבחון המחלה.
בדיקות דימות המאפשרות מעקב אחרי התקדמות המחלה הן בדיקת צפיפות עצם (Dual energy X-ray absorptiometry, DXA) ובדיקת תהודה מגנטית (MRI).

בדיקות סקר גנטיות לאיתור נשאים של מחלת הגושה מומלצות לזוגות ממוצא אשכנזי מלא או חלקי בטרם הקמת משפחה. לאחר ביצוע הבדיקה הגנטית בני הזוג יכולים להחליט אם לבצע אבחון טרום לידתי.

סימפטומים של מחלת הגושה

תסמיני המחלה של מחלת הגושה משתנים מאוד ממטופל ממטופל. רוב המטופלים הסובלים ממחלת הגושה חווים דרגות שונות של הבעיות הבאות:

• הפרעות בטניות כתוצאה מהגדלה של הכבד והטחול – נפיחות בטנית, הפרעה בתפקודי כבד ועוד.
• הפרעות בשלד בעקבות דלדול העצם וסיכון מוגבר לשבירת עצמות. בנוסף תיתכן הפרעה באספקת הדם לעצמות.
• מחלות דם – ירידה בכמות תאי דם אדומים תקינים (אנמיה) המביאה לעייפות, ירידה בכמות טסיות הדם (טרומבוציטופניה) המובילה לבעיות קרישה ועוד.

דרכי טיפול במחלת הגושה

לא קיימת כיום תרופה לריפוי מחלה הגושה. עם זאת, קיימים טיפולים יעילים להפחתת תסמיני המחלה, למניעת נזק בלתי הפיך ולשיפור איכות החיים של המטופלים. יש לציין כי חלק מהמטופלים לא סובלים מתסמיני המחלה ואינם זקוקים לטיפול כלל.

טיפול תרופתי יכול להתבצע על ידי נטילת אנזים חלופי לאנזים הפגום שקיים אצל החולים. תרופה המכילה אנזים רקומביננטי נקראת סרזיים (Imiglucerase) מיוצרת כאבקה וניתנת בעירוי. תרופה נוספת של אנזים חלופי נקראת אללייזו (Taliglucerase alfa)הניתנת אף היא בעירוי.

טיפול ניתוחי של השתלת מח עצם חדש מתורם בריא מתבצע בחלק קטן מהמקרים. מטרת הטיפול היא לספק למטופל אנזים בטאגלקטוזידאז תקין בתהליך חד פעמי ויעיל. עם זאת, יש לציין כי קיימים סיכונים בניתוח זה על כן הוא מתבצע במקרים ספציפיים בלבד.

במידה והנך סובל ממחלת הגושה הנך עשוי להיות זכאי לזכויות מהמדינה, לפרטים נוספים בקר בעמוד