סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis- CF) היא מחלה תורשתית אשר משפיעה בעיקר על תפקוד הריאות, אך בעלת השפעה משמעותית גם על תפקוד הלבלב, הכבד, ומערכת העיכול.

דרך ההורשה של סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, כלומר מועברת מהורים לילדיהם. לכל אדם ישנם שני עותקים מכל גן במאגר הגנטי שלו, אותם קיבל מאביו ואימו. אדם יהיה חולה במחלה אם קיבל משני הוריו עותקים פגומים של הגן ששמו CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

אדם בעל גן CFTR אחד פגום וגן CFTR אחד תקין, כלומר נשא של גן פגום, לא יראה כל סימנים של המחלה. לכן, בכדי לבדוק האם אדם הוא נשא של הגן הפגום נדרשת בדיקת סקר גנטית הנעשית במיוחד לשם כך. במידה ושני הורים הינם נשאים של הגן הפגום, הסיכוי שילדם יירש את שני העותקים הפגומים ויהיה חולה במחלה הוא 25%, כלומר סיכוי של 1 ל-4.

הגורמים לסיסטיק פיברוזיס

הגן CFTR הוא גן חשוב, שכן הוא אחראי לייצור של חלבון שתפקידו לפקח על הרכב המלחים בנוזלי גוף שונים כגון זיעה, נוזלי עיכול והריר המצוי בריאות. באדם החולה בסיסטיק פיברוזיס שני העותקים של הגן פגומים ולכן הפיקוח על הרכב המלחים בנוזלי הגוף נפגע.

לדוגמה, אצל אדם שחולה בסיסטיק פיברוזיס ריכוז המלחים בריר המיוצר בריאות הוא גבוה מדי, ובעקבות כך הריר סמיך יתר על המידה. ריר סמיך בריאות הוא הגורם לקשיי הנשימה מהם סובלים החולים בסיסטיק פיברוזיס.

אבחון ותסמינים של סיסטיק פיברוזיס

אבחון של מחלת הסיסטיק פיברוזיס יכול להיעשות עוד בטרם הלידה בעזרת בדיקות גנטיות. עם זאת, במקרים רבים לא נעשה זיהוי של המחלה טרם הלידה, ואז אחד הסימנים החשובים המסייעים באבחונה הוא זיעה מלוחה. סימפטומים חשובים אחרים של חולי סיסטיק פיברוזיס הם:

• בעיות בדרכי הנשימה- הכוללות קשיי נשימה ושיעול תדיר.
• דלקות חוזרות ונשנות בדרכי הנשימה.
• התפתחות איטית ועלייה איטית במשקל בתקופת הילדות – למרות שצריכת המזון היא תקינה.
• הצטברות של ריר דביק וסמיך.
• עקרות בגברים (בחלק מהמקרים).
• הפרעות שונות במערכת העיכול – כגון חסימת מעיים בתינוקות, יכולת עיכול מזון פגומה ודלקת בלבלב.

דרכי הטיפול בסיסטיק פיברוזיס

אין טיפול המרפא סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, ישנם טיפולים רבים המקלים על הסימפטומים ומאריכים את תוחלת החיים של החולים במחלה בצורה משמעותית.

אחת מדרכי ההתמודדות עם סיסטיק פיברוזיס היא התמדה בביצוע פעילות גופנית המסייעת בשחרור הריר הסמיך מדרכי הנשימה ומובילה להקלה בקשיי הנשימה. בנוסף, על החולים בסיסטיק פיברוזיס לשמור על תזונה נכונה והקפדה על משנה זהירות בשמירה על ניקיון דרכי הנשימה בכדי להימנע מזיהומים. כאשר ישנו זיהום של דרכי הנשימה, נעשה טיפול בעזרת אנטיביוטיקה בכדי להיפטר ממקור הזיהום.

תרסיס המכיל תמיסת מלח היפרטונית (Hypertonic Saline) ניתן לחולים בסיסטיק פיברוזיס, שכן התרסיס מסייע בדילול הריר הסמיך בדרכי הנשימה. ישנה תרופה ניסיונית, ששמה דנופוזול (Denufosol) שאמורה גם היא לסייע בדילול הריר הסמיך, אך תרופה זו עדין ניסיונית, אינה מתאימה לטיפול בילדים ויעילותה עדין לא הוכחה באופן מובהק.

במצב מתקדם של סיסטיק פיברוזיס, החולים עשויים להיעזר במכשיר ששמו BipapBilevel positive airway) pressure). מסיכת המכשיר Bipap מולבשת על פני המטופל, מפעילה לחצי אוויר ובכך מסייעת באופן שאינו פולשני לנשימה. מכשיר זה מסוגל לסייע רק באופן זמני, וכאשר תפקוד הריאות יורד באופן משמעותי, יהיה צורך בהשתלת ריאה.

החולים בסיסטיק פיברוזיס לרוב זכאים לזכויות מהמדינה, לבדיקת זכאותכם מלאו את טופס צור הקשר וקראו עוד בעמוד